La celiachia è legata all’ereditarietà, il che significa che si può sviluppare solo se si è portatori dei geni che predispongono ad essa. Per questo motivo i medici utilizzano sempre più spesso i test genetici per determinare se qualcuno ha la predisposizione a sviluppare la malattia.

Quasi tutti assumono glutine, una proteina che si trova nel grano, nell’orzo e nella segale, ma nelle persone che hanno un determinato tipo di geni, l’ingestione di glutine può portare alla celiachia, una condizione autoimmune che fa sì che i globuli bianchi che combattono le malattie attacchino il rivestimento dell’intestino tenue.

Non tutti coloro che sono portatori di geni della celiachia alla fine svilupperanno la malattia; infatti, mentre fino al 40% della popolazione ha uno o entrambi i geni necessari, solo l’1% sviluppa effettivamente la celiachia. Quindi avere il potenziale genetico non comporta necessariamente una diagnosi di celiachia con susseguente rinuncia al glutine. Anzi, è più probabile che la condizione non venga riscontrata.

I test genetici per la celiachia possono fornire un altro tassello nel puzzle diagnostico, soprattutto nei casi in cui la diagnosi non è chiara o in cui si sta cercando di determinare quali passi compiere a livello di esami clinici.

Il test genetico per la celiachia cerca due geni

Abbiate pazienza, la cosa si fa complicata.

I geni che predispongono alla celiachia si trovano nel complesso HLA classe II del nostro DNA, e sono conosciuti come i geni DQ. Ogni individuo ha due copie di geni DQ, una dalla parte materna, l’altra da quella paterna. Ci sono numerosi tipi di geni DQ, ma ce ne sono due che sono coinvolti nella stragrande maggioranza dei casi di celiachia: HLA-DQ2 e HLA-DQ8.

Tra questi, l’HLA-DQ2 è di gran lunga il più comune nella popolazione, soprattutto tra le persone con un patrimonio genetico europeo; circa il 30% delle persone i cui antenati provengono da quella parte del mondo sono portatori di HLA-DQ2. L’HLA-DQ8 viene considerato più raro, con incidenza del 10% circa sulla popolazione, anche se è estremamente comune tra le persone provenienti dall’America centrale e meridionale.

Gli studi hanno dimostrato che circa il 96% dei soggetti a cui è stata diagnosticata la celiachia mediante biopsia è portatore di DQ2, DQ8 o di una qualche combinazione dei due. Poiché si ottiene un gene DQ dalla madre e uno dal padre, è possibile avere due copie di DQ2, due copie di DQ8, una copia di DQ2 e una di DQ8, oppure una copia di DQ2 o DQ8 combinata con un altro gene DQ.

In ogni caso, se si è portatori di una copia di DQ2 o DQ8, si ritiene che il rischio di celiachia sia molto più elevato. Ci sono prove che l’avere due copie di uno dei geni (sia DQ2 che DQ8) possa aumentare ulteriormente il rischio.

In almeno uno studio è stato dimostrato che anche un altro gene specifico, l’HLA-DQ7, predisponga gli individui alla celiachia. È stato osservato che il 2% delle persone con celiachia comprovata da biopsia era portatore di HLA-DQ7, ma non di DQ2 o DQ8. La circostanza che il DQ7 predisponga effettivamente alla celiachia è ancora molto dibattuta, e i test genetici negli Stati Uniti non riconoscono attualmente il DQ7 come “gene della celiachia”.

Inoltre, nuove ricerche indicano che non è necessario essere portatori di HLA-DQ2 o HLA-DQ8 per sviluppare la sensibilità al glutine non celiaca e potrebbero quindi esserci altri geni HLA-DQ coinvolti.

Il test genetico per la celiachia comporta una semplice analisi 

Questi test genetici non sono affatto invasivi. Basta fornire a un laboratorio un campione del vostro sangue, usare un tampone per raccogliere alcune delle cellule all’interno della guancia o usare una siringa o una fiala per raccogliere un po’ della saliva. Tutte le sostanze vengono poi analizzate da un laboratorio. Ognuno di questi metodi è in grado di produrre risultati accurati.

La maggior parte delle persone fa eseguire test genetici insieme ad altri test prescritti dal proprio medico. Tuttavia, è possibile (anche se costoso) ottenere il test senza la prescrizione di un medico.

Ci sono due posti in cui è possibile far eseguire il test senza la prescrizione di un medico: un laboratorio specializzato, e il servizio di test genetici online.

Per circa 150 euro (pagati al momento dell’ordine), il laboratorio vi dirà quali sono i geni HLA-DQ di cui siete portatori e se siete portatori di uno dei due principali geni della celiachia. Il test viene eseguito con le cellule raccolte con un tampone all’interno della guancia, in modo che non ci siano prelievi di sangue. Una volta prelevato il tampone dalla guancia, il campione viene spedito e i risultati vi saranno inviati via e-mail in circa tre settimane. 

Per i siti online basta spedire un campione di saliva per l’analisi genetica. L’opzione “salute e discendenza”, che costa circa 200 euro, vi fornirà informazioni dettagliate sulla vostra discendenza e dati sui legami genetici.

I test genetici non equivalgono alla diagnosi

Poiché non tutti coloro che sono portatori di un gene celiaco finiscono con la diagnosi di celiachia (la maggior parte delle persone non sviluppa la condizione pur possedendone il gene), un test genetico positivo non equivale a una diagnosi.

Un risultato positivo al test genetico non fa altro che collocarvi in quello che i medici considerano un gruppo ad “alto rischio” per la celiachia. I test genetici sono quindi utili soprattutto per escludere la celiachia nei casi in cui siano presenti sintomi celiaci. In alcune circostanze i risultati di un esame possono non essere chiari, e a quel punto un test genetico può aiutare un medico ad eseguire una diagnosi corretta.

I test genetici sono utili anche per escludere la celiachia nei familiari dei celiaci diagnosticati. Il test per la celiachia per i parenti è consigliato ogni volta che qualcuno della famiglia abbia ottenuto una diagnosi positiva. I portatori del gene della celiachia dovrebbero essere seguiti più da vicino.

Infine, è possibile utilizzare i test genetici per vedere se la celiachia sia riscontrabile in una persona che sta già seguendo una dieta senza glutine.

È necessario continuare ad assumere glutine perché i test convenzionali per la celiachia siano accurati. In alcuni casi ci si rende conto che mangiare senza glutine apporta benessere e si tende quindi ad eliminare la proteina dalla propria dieta prima di sottoporsi ai test per la celiachia. Se in seguito si decide di voler sottoporsi a una diagnosi, si hanno due scelte: provare a reintrodurre il glutine o sottoporsi a un test genetico.

Non è necessario assumere glutine per il test genetico della celiachia, anche perchè in questo caso l’esame determina solo se si ha il potenziale per sviluppare la celiachia, non se la si ha effettivamente. Questo tipo di test genetici non fornisce risposte certe sulla malattia e per questo molte persone preferiscono la prima strada per avere riscontri certi sulla propria condizione.

Ci sono ancora molte cose che non sappiamo sulla celiachia e non è chiaro perché alcune persone con geni celiaci la sviluppino mentre altre no. Tuttavia, i test genetici per la celiachia possono aiutare a determinare il rischio per i membri della famiglia e nei casi non del tutto chiari.