La diagnosi di celiachia è un processo piuttosto lungo. Nella maggior parte dei casi, si eseguono prima degli esami del sangue e poi, alla fine, una procedura nota come endoscopia, in cui i medici guardano direttamente al vostro intestino tenue.Nella migliore delle ipotesi, avrete la vostra risposta entro pochi giorni o una settimana, ma questo può richiedere molto più tempo in alcune aree, specialmente dove i gastroenterologi sono a corto di personale.

Ecco cosa potete aspettarvi mentre il vostro medico si occupa di determinare se avete la celiachia, oltre a ciò che potete fare per aiutare

Autoverifiche/Test fai da te

Alcune persone si sottopongono a una dieta senza glutine per vedere se questo chiarisce i sintomi che potrebbero essere associati alla celiachia. A prescindere dal fatto che ciò migliori o meno i sintomi, bisognerebbe fare un test diagnostico dal medico, poiché la risposta alla dieta non è sufficiente per una diagnosi di celiachia.

Notate, tuttavia, che l’assenza di glutine può avere un impatto sui risultati del test, quindi è necessario tenerne conto al momento della valutazione. Comunicate al vostro medico i cambiamenti della vostra dieta, poiché il vostro medico potrebbe consigliarvi di tornare a una dieta regolare prima del test.

Potete anche prendere in considerazione test di screening fai da te per la celiachia, che potete acquistare in alcuni negozi o online. Questi usano un campione di sangue da prelevare tramite una puntura sul dito che si invia ad un laboratorio, e si ricevono i risultati in circa una settimana.

Se optate per uno di questi test, evitate di apportare modifiche alla vostra dieta in anticipo, poiché questi risultati possono essere influenzati in modo simile. Un esame del sangue a domicilio dovrebbe sempre essere seguito da un’analisi clinica.

Le linee guida mediche raccomandano l’esame della celiachia per i parenti di coloro a cui è stata diagnosticata la celiachia, dato che la malattia può essere ereditaria. Il rischio familiare è dovuto a specifici geni.

Alcune persone approfittano dei test genetici dei consumatori, come ad esempio 23andMe, per verificare la presenza di geni correlati alla celiachia. Questi test non richiedono di seguire una dieta a base di glutine. Si noti, tuttavia, che essi mostrano solo un rischio di malattia, piuttosto che confermarla.

Laboratori e test

Nella maggior parte dei casi, l’analisi del sangue per la celiachia (che può essere ordinata dal medico di base) sarà il primo passo verso una diagnosi. Ci sono diversi esami del sangue comunemente usati per individuare la celiachia, anche se molti medici ne richiederanno solo uno o due.

Questi esami cercano vari anticorpi.Se il vostro corpo sta subendo una reazione autoimmune al glutine, uno o più di questi esami del sangue dovrebbero risultare positivi. Ciò indica che sono necessari ulteriori esami per verificare se si è veramente affetti da celiachia.

Tuttavia, è possibile che i risultati degli esami del sangue siano negativi e che la celiachia sia comunque presente. Alcune persone soffrono di una condizione nota come deficit di IgA che può causare risultati negativi ad alcuni esami del sangue per la celiachia. Se avete questo (c’è l’ennesimo esame del sangue che lo cercherà), avrete bisogno di diversi esami per verificare la celiachia.In pochi altri casi, i risultati degli esami del sangue non riflettono la quantità di danni intestinali presenti.

Pertanto, se le vostre analisi del sangue sono negative, ma i vostri sintomi e l’anamnesi familiare indicano ancora una forte possibilità di celiachia, dovreste parlare con il vostro medico per ulteriori esami.

La dieta e i risultati dei vostri test

Poiché i test per la celiachia sono alla ricerca di segni specifici di danni all’intestino tenue, è necessario mangiare glutine affinché i test siano accurati. Se non mangiate cibi contenenti glutine – o non ne mangiate abbastanza – è possibile che il test risulti negativo, anche se in realtà avete la celiachia.

L’ideale è continuare a seguire una dieta normale, con alimenti contenenti glutine più volte al giorno, fino al completamento di tutti i test.

Se avete già iniziato a seguire una dieta senza glutine, potreste voler prendere in considerazione quella che viene definita una “sfida del glutine”, in cui si mangia una determinata quantità di glutine per un certo periodo di tempo, per poi sottoporsi al test per la celiachia. Questo approccio comporta però alcuni rischi e potrebbe non produrre i risultati desiderati, quindi parlate con il vostro medico dei potenziali pro e contro.

Test del sangue positivi con eruzioni cutanee

Se si ha un’eruzione cutanea pruriginosa e dolorosa, chiamata dermatite erpetiforme, oltre a esami del sangue positivi per la celiachia, viene ufficialmente diagnosticata la celiachia e non sono necessari ulteriori test.

Questo perché gli studi hanno dimostrato che quasi tutti i soggetti affetti da dermatite erpetiforme – che, come la celiachia, è causata da una reazione autoimmune al glutine – hanno anche danni intestinali da ingestione di glutine.

Detto questo, una biopsia cutanea positiva è il gold standard per confermare la dermatite erpetiforme. Questa cerca depositi di anticorpi anti-glutine sotto la pelle. Il vostro medico può optare o meno per questo metodo di analisi.

Test genetici

In alcuni casi, il vostro medico può raccomandare test genetici formali per la celiachia.I test genetici possono essere fatti usando un tampone della bocca o prelevando del sangue. Come per i kit di test genetici fai da te, ciò che si mangia attualmente non influisce sui risultati di tali test somministrati in un ambiente clinico.

I test genetici non possono dirvi se avete effettivamente la celiachia – per questo, dovrete sottoporvi agli esami del sangue e all’endoscopia.Se non si dispone di uno di questi due geni principali, le probabilità di avere la celiachia sono molto scarse, anche se alcuni casi di celiachia sono stati documentati in persone non portatrici di nessuno dei due geni.

Un test genetico positivo per la celiachia non significa che si è sicuramente affetti da celiachia, fino al 40% della popolazione è portatore di uno di questi geni, e la stragrande maggioranza non sviluppa mai la celiachia.Tuttavia, significa che è possibile sviluppare la malattia. Dovrete discutere con il vostro medico sui prossimi passi da compiere se il vostro test genetico per la celiachia risulta positivo, soprattutto se avete una storia familiare di celiachia.

Risonanza

Se i vostri esami del sangue per la celiachia risultano positivi – o se sono negativi, ma voi e il vostro medico siete comunque d’accordo sulla necessità di ulteriori esami – il vostro prossimo passo è una procedura nota come endoscopia. Di solito viene eseguita da un gastroenterologo, uno dei tanti tipi di medici che trattano la celiachia.

In un’endoscopia, uno strumento con una minuscola macchina fotografica attaccata viene infilato in gola in modo che il medico possa guardare direttamente il rivestimento dell’intestino tenue per vedere se è presente un’atrofia dei villi intestinali. In alcuni casi (ma non in tutti), il danno da celiachia può essere visto immediatamente durante questa procedura.

Tuttavia, per confermare la diagnosi, il chirurgo utilizzerà lo strumento anche per prelevare piccoli campioni del vostro intestino. Poiché i danni da celiachia possono essere frammentari, il chirurgo dovrebbe prelevare almeno da quattro a sei campioni. Questi campioni saranno poi esaminati al microscopio da un patologo (un medico che diagnostica la malattia esaminando direttamente il tessuto corporeo) per determinare se il vostro intestino è danneggiato. Se il patologo vede il danno, vi verrà diagnosticata la celiachia.

Alcuni centri medici utilizzano anche l’endoscopia a capsula, in cui si ingoia una pillola con una minuscola videocamera per individuare la celiachia. Ciò ha il vantaggio di vedere parti del vostro intestino tenue che non possono essere raggiunte con gli strumenti convenzionali per l’endoscopia. Tuttavia, l’endoscopia a capsula non permette al chirurgo di prelevare campioni del vostro intestino e potrebbe non essere così accurata nell’identificare i danni come l’endoscopia tradizionale.

Così come è possibile avere esami del sangue negativi ma una biopsia che dimostri che si è affetti da celiachia, è anche possibile avere esami del sangue positivi ma una biopsia negativa. Questa è nota come celiachia latente o potenziale celiachia.

Se rientrate in questa categoria, il vostro medico vi consiglierà probabilmente di ripetere regolarmente le endoscopie, poiché molte persone con la celiachia latente alla fine sviluppano danni intestinali a tutto tondo. Potete anche discutere la possibilità di seguire la dieta senza glutine come prova, per vedere se i sintomi scompaiono.

Diagnosi differenziale

La combinazione di esami del sangue positivi e di un esame endoscopico dell’atrofia dei villi aiuterà ad escludere altre cause di atrofia dei villi, che includono sprue tropicale, crescita eccessiva batterica intestinale, enterite eosinofila, enterite infettiva e linfoma.

Alcune persone che risultano negative al test per la celiachia, tuttavia, hanno ancora sintomi che scompaiono con una dieta senza glutine. Possono essere diagnosticati con una sensibilità al glutine non celiaca, una condizione scoperta di recente e, a volte, poco compresa. Questa viene talvolta chiamata intolleranza al glutine o allergia al glutine (anche se non è una vera e propria allergia). Non esistono test generalmente accettati per determinare se si ha la sensibilità al glutine; l’unico modo per saperlo è rinunciare al glutine e vedere se i sintomi migliorano.

Una allergia al grano è un’altra possibilità; essa è evidenziata da anticorpi IgE specifici che sono scatenati dall’esposizione agli allergeni del grano e non dal glutine nei cereali senza grano. La celiachia mostra invece un processo autoimmune che può mostrare diversi tipi di anticorpi (IgG e IgA) diretti non solo contro il glutine ma anche contro i propri componenti cellulari.

Monitoraggio

Se il test per la celiachia è risultato negativo, non significa che non la svilupperete in futuro. I parenti stretti dei pazienti affetti da celiachia (che a loro volta hanno un alto rischio di sviluppare la malattia) con un esame del sangue degli anticorpi celiaci positivo possono aver bisogno di ripetuti esami del sangue nel corso degli anni.

Pertanto, se avete fattori di rischio per la malattia celiaca – “geni celiaci”, parenti stretti con la malattia, altre malattie autoimmuni o anche solo sintomi correlati – potreste voler prendere in considerazione la possibilità di fare delle analisi a cadenza regolare con il vostro medico. Se vi viene diagnosticata precocemente la celiachia, potete ridurre al minimo i danni al vostro corpo e potenzialmente scongiurare le complicazioni, come l’osteoporosi e la malnutrizione.

Conclusione

Risultati positivi dei test per la celiachia nella vostra endoscopia e biopsia significano che avete sicuramente la malattia e dovete seguire una dieta senza glutine per tutta la vita. Anche se all’inizio ciò può sembrare sconvolgente, alla fine vedrete che la vostra salute migliorerà notevolmente e che mangiare senza glutine diventerà solo un’altra parte del vostro stile di vita. A dire il vero, esistono molti, molti cibi senza glutine.