La celiachia è una condizione genetica, il che significa che è necessario essere in possesso di determinati geni per svilupparla. L’HLA-DQ2 è uno dei due principali geni della celiachia, e si dà il caso che sia il gene più comune implicato nella celiachia (l’HLA-DQ8 è l’altro cosiddetto “gene celiaco”). 

La maggior parte dei medici ritiene che per sviluppare la celiachia sia necessaria almeno una copia di HLA-DQ2 o HLA-DQ8. 

Nozioni di base di genetica celiaca

La genetica può essere un argomento complicato, soprattutto quando si parla di genetica della celiachia. Ecco una spiegazione un po’ semplificata.

Tutti hanno i geni HLA-DQ. Infatti, ognuno eredita due copie dei geni HLA-DQ – una dalla madre e una dal padre. Esistono molti tipi diversi di geni HLA-DQ, tra cui HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 e HLA-DQ1.

Sono le varianti dei geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8 che aumentano il rischio di contrarre la celiachia.

Poiché ognuno eredita due geni HLA-DQ (uno da ogni genitore), è possibile per una persona avere una copia di HLA-DQ2 (spesso scritto come eterozigote HLA-DQ2), due copie di HLA-DQ2 (HLA-DQ2 omozigote), o nessuna copia di HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativo). 

Inoltre, esistono almeno tre diverse versioni del gene HLA-DQ2. Una, nota come HLA-DQ2.5, conferisce il più alto rischio di celiachia; circa il 13 % dei residenti caucasici negli Stati Uniti è portatore di questo gene specifico. Tuttavia, anche le persone con altre versioni di HLA-DQ2 sono a rischio di celiachia.

Se avete questo gene, quali sono i rischi?

Dipende.

Le persone che hanno due copie di HLA-DQ2 (una percentuale molto bassa della popolazione) sono le più a rischio di celiachia. Secondo una stima di rischio proprietaria basata su una ricerca pubblicata e sviluppata dal servizio di test genetici MyCeliacID, la celiachia si verifica in persone con due copie di DQ2 a un tasso circa 31 volte superiore a quello della popolazione generale.

Le persone che hanno due copie di HLA-DQ2 hanno anche un rischio maggiore per almeno un tipo di celiachia refrattaria (che si verifica quando la dieta senza glutine non sembra funzionare per controllare la condizione), e per il linfoma a cellule T associato all’enteropatia, un tipo di cancro che è associato alla celiachia.

Secondo MyCeliacID, le persone che hanno una sola copia di HLA-DQ2 hanno un rischio di celiachia pari a circa 10 volte la “popolazione normale”. Le persone che sono portatrici sia dell’HLA-DQ2 che dell’HLA-DQ8, l’altro gene della celiachia, hanno un rischio di circa 14 volte superiore a quello della “popolazione normale”.

Altri fattori sono coinvolti

Non tutti i portatori di HLA-DQ2 sviluppano la celiachia – il gene è presente in più del 30% della popolazione statunitense (soprattutto quelli con patrimonio genetico nord europeo), ma solo l’1 % circa degli americani ha effettivamente la celiachia.

I ricercatori ritengono che ci siano molteplici altri geni coinvolti nel determinare se qualcuno che è geneticamente suscettibile sviluppa effettivamente la malattia, ma non sono ancora riusciti ad indentificare tutti i geni coinvolti.