I medici diagnosticano la celiachia refrattaria quando il vostro intestino tenue non riesce a guarire, nonostante un’attenta dieta senza glutine. Ecco ulteriori informazioni sulla malattia, la sua diagnosi e le opzioni di trattamento.

Panoramica

La maggior parte delle persone a cui è stata diagnosticata la celiachia – probabilmente circa il 90% – trova sollievo dai sintomi e il loro intestino inizia a guarire entro poche settimane dall’inizio della dieta senza glutine.

Tuttavia, alcuni pazienti non vedono questo sollievo o trovano che i loro sintomi della celiachia si ripresentino dopo essere spariti per un po’ di tempo. Se questo è il vostro caso, il vostro medico potrebbe dirvi che si tratta di celiachia refrattaria.

La celiachia refrattaria si verifica quando il vostro intestino tenue non guarisce e continuate a soffrire di atrofia villare, nonostante una stretta aderenza alla dieta priva di glutine per un anno o più. Le persone affette da celiachia refrattaria – che è una condizione molto rara – sono molto più a rischio di gravi complicazioni, tra cui una forma di linfoma non Hodgkin associato alla celiachia. 

Prevalenza

Tutto ciò vi sarà sembrato spaventoso, ma non preoccupatevi: probabilmente non avete la celiachia refrattaria. Le vostre probabilità di sviluppare la malattia sono in realtà piuttosto basse: uno studio ha scoperto che solo l’1,5% di tutti i pazienti celiaci ha sviluppato la celiachia refrattaria.E per la maggior parte delle persone che presentano sintomi continui, c’è un’altra causa – di solito sono le microscopiche quantità di glutine nella vostra dieta a causare i sintomi continui, anche se in alcuni casi il vostro medico potrebbe scoprire che non avete davvero la celiachia, dopo tutto.

Ma a prescindere dalle probabilità di celiachia refrattaria, se vi atterrete rigorosamente alla dieta e scoprirete che non vi sentite ancora meglio, probabilmente il vostro medico indagherà ulteriormente per trovare il problema. E se si finisce con una diagnosi di celiachia refrattaria, ci sono trattamenti che possono aiutare a guarire.

Caratteristiche

I pazienti celiaci refrattari hanno diverse caratteristiche comuni: la maggior parte sono di mezza età o più anziani (la condizione non si vede quasi mai nei bambini) e di sesso femminile e tra i loro sintomi ci sono sempre la diarrea e la perdita di peso.

Oltre ai sintomi sopra citati, la maggior parte delle persone con celiachia refrattaria possono soffrire di malnutrizione e carenze vitaminiche che indicano un grave malassorbimento.

Tuttavia, ci sono anche altre condizioni che possono causare gli stessi sintomi. Il primo passo per diagnosticare la celiachia refrattaria (o per escludere la condizione) è innanzitutto di far verificare dal vostro medico se il test e la diagnosi della malattia celiaca sono corretti. 

Diagnosi

Per avere una diagnosi di celiachia accurata, è necessario eseguire un’endoscopia con una biopsia che mostri l’atrofia dei villi: danni ai minuscoli villi dell’intestino tenue che aiutano a digerire il cibo. Anche se non sono comuni, ci sono altre condizioni che potrebbero causare danni intestinali simili.

A sostegno della diagnosi iniziale, il medico potrebbe farvi eseguire ripetuti esami del sangue per celiaci e un test per vedere se si dispone di uno dei geni della celiachia. Una volta appurato che avete veramente la celiachia, il passo successivo sarà quello di determinare se state seguendo rigorosamente la dieta senza glutine. Ciò potrebbe comportare un incontro con un dietologo esperto in questo particolare tipo di dieta.

Francamente, la maggior parte delle persone sottovaluta l’importanza di questa dieta. Ad esempio, i pazienti che riscontravano sintomi dopo la diagnosi continuavano a consumare comunque un po’ glutine, anche se credevano di aver capito l’importanza della dieta e come individuare il glutine nascosto nei prodotti alimentari. Tra gli errori più comuni vi sono la mancanza di glutine sulle etichette dei prodotti alimentari, il mangiare fuori troppo spesso e il consumo di troppi alimenti trasformati con un’etichettatura scadente.

È molto probabile che un “riavvio” della dieta possa aiutare a risolvere eventuali problemi con sintomi continui. Ma se non lo fa, allora il vostro medico dovrebbe cercare altre cause potenziali, tra cui il malassorbimento di lattosio, la crescita eccessiva di batteri nell’intestino tenue, l’insufficienza pancreatica e la sindrome dell’intestino irritabile.

Una volta che queste altre cause potenziali di sintomi in corso sono state escluse, allora il medico può prendere in considerazione una diagnosi di celiachia refrattaria. In alcuni centri di celiachia, gli specialisti utilizzano l’endoscopia a capsula per visualizzare l’intero intestino tenue e confermare la diagnosi. 

Tipi di celiachia refrattaria

Se vi è stata diagnosticata la celiachia refrattaria, vi sarà anche stato detto che ne avete uno di due tipi: Tipo I o Tipo II. Il vostro tipo è determinato da speciali analisi di un particolare globulo bianco, noto come cellula T, presente nell’intestino tenue.

Le persone di Tipo I hanno cellule T normali nel rivestimento intestinale, mentre le persone di Tipo II hanno cellule T anormali. Il Tipo I è più comune del Tipo II: in uno studio, solo 200 su tutti i pazienti erano stati diagnosticati con celiachia refrattaria di Tipo II.

Oltre ad essere più rara, il Tipo II è la forma più pericolosa della celiachia refrattaria: non sempre risponde bene al trattamento, ed è la più probabile che porti ad un linfoma non Hodgkin. Infatti, i medici la considerano una forma di linfoma a basso grado, con una prognosi sfavorevole.

Conclusione

Poiché la celiachia refrattaria è così rara, i pazienti a cui è stata diagnosticata una delle due forme saranno probabilmente indirizzati ad un centro celiaco con esperienza nel trattamento delle forme refrattarie della malattia. Lì, i medici possono utilizzare diversi approcci per cercare di frenare la progressione della malattia e indurre la guarigione.